罕见病列表
共收录 254 种疾病
遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。
肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。